Trombofili (Tromboz Yatkınlığı)

Caner bey, öncelikle Trombofili nedir ve teşhisi konmadan önce bir hastada ne tür belirtiler görülür?

Trombofili kanda pıhtılaşma eğiliminin arttığı dolayısıyla venöz tromb emboli (Ven Tromboz Pıhtılaşması) riskinin yüksek olduğu durumları tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Trombofiliye yol açan birçok kalıtsal etken bugüne kadar tanımlanmıştır. Toplumda sıklıkla rastladığımız kalıtsal etkenlerin bir kısmı şunlardır:

• Faktör 5 Leiden mutasyonu
• Protein C eksikliği
• Anti Trombin eksikliği
• Protein S eksikliği ve
• Protrombin mutasyonu

Bu klinik olarak anlam gösteren 5 tane kalıtsal trombofili etkeni bu yazımızda birazcık daha açacağız.

Trombofili ne şekilde tanımlanır? Kimlere Trombofili taramasını önerirsiniz?

İlk idyopatik tromboz atağını 40 yaş ve öncesinde geçiren hastalar genellikle bir trombofili taranmasına yönlendirilmesinde fayda görülmektedir. Yani ağır bir rahatsızlığı, kronik bir hastalığı, genel itibariyle majör (önemli) bir faktör taşımayan genç hastalarda ortaya çıkan bir tromboz öyküsü, bu hastamızın bir trombofili taranmasına yönlendirilmesinde fayda görülmüştür. Bunun haricinde tekrarlayan minör tetikleyici etkene bağlı veyahut idyopatik bir venöz tromb emboli öyküsü olan hastaların da yine bir taramaya yönlendirilmesi öngörülmüştür. Tromboza eğilimli ailelerden gelen hastalarımız da aynı şekilde genetik bir muayeneye girmeleri tavsiye edilmektedir. Yani ailede hastanın kendi dışında ikiden fazla semptomatik venöz tromb emboli geçirmiş birinci derecede akrabası bulunuyorsa veya hastanın ailesinde tekrarlayan tetiklenmiş bir tromb emboli hikâyesi bulunan hastalar var ise, bu aile fertlerinin de bir trombofili taranmasına yönlendirilmesi tavsiye edilmiştir.

Küçük çocuklarda “Purpura Fulminans” diye tanımladığımız ciltte bulunan küçük kızarıklıkların pediatrik kontrolünde eğer tromb emboli şüphesi varsa mutlaka bir taranmaya gönderilmesi öngörülmüştür. Ayrıca hastalık riski taşıyan gebe ve gebe olmaya niyetli olan kadınlarda herhangi bir sıkıntı yaşamamaları için bir trombofili taramasına girmeleri özellikle önerilmiştir.

Kimler Venöz Tromb Emboli taranmasını yapmamalı?

Bunun dışında genellikle ilk venöz trombozu 60 yaş üzerinde yaşayan hastalarda, aktif kanser hastalarında ve kronik özellikle romatizmaya bağlı olan hastalarda bir tarama yapılmaz. Dolayısıyla kronik ağır bir hastalığı olan veya bir tıbbi müdahalesi olan hastalarda trombofili taramasına girmeleri, bir akut tromboz durumu gelişse de önerilmez.

İdiopatik hastalık (nedeni bilinmeyen acı), tromboza neden olma olasılığı çok düşük olduğundan aile taraması önerilmez.  Dolayısıyla çok nadir görülen ve sadece homozigot durumlarda yani hem anne hem babadan gelmiş olan genlerin ikisinin de bir mutasyona yol açma durumunun söz konusu olduğu düşük riskli tromboz riskleri genel olarak ailelerde taranmaz ve taranması da önerilmez.

Trombofiliyi işaret eden belirtiler ve semptomlar nelerdir? Nasıl teşhis edilir?

Herhangi bir tromboz şüphesiyle doktora başvuran hastalarımızın şikâyetleri genellikle şunlardır: Bel altı kısımlarda alt ekstremite de oluşan trombozlarda genellikle ayakta ve bacakta şişme, ağrı, kısmen morarma ve hareket eksikliği ortaya çıkabilir.

Trombozun teşhisi genellikle hem klinik parametrelerle hem de laboratuvar parametreleriyle ama en önemlisi bugün elimizde bulunan modern ultrason cihazlarla yapılmaktadır. Dolayısıyla bir tromboz teşhisini koymak, kesinlikle tecrübeli bir ultrason uzmanının görevidir. Bu uzmanlık araştırmayı genel olarak kalp veya damar cerrahları yapmaktadırlar.

Diğer üst ekstremitelerde (bölgelerde) yani kollarda ve omuz bölgesinde olan trombozlarda yine aynı bacaklarda olduğu gibi şişme, morarma, hareket eksikliği oluşabilir. Özellikle göğüs kısmında venöz damarlarının da daha belirgin ortaya çıkması da bir trombozun işareti olabilir. Böyle durumlarda hekime başvurmak tavsiye edilmektedir. Uzun süre şiddetli bir şekilde baş ağrısı, baş dönmesi ve ilaca hiçbir şekilde fayda gelmeyecek şekilde baş ağrıları, baş dönmeleri, basınç gibi hissiyatlar var ise bunlar da beyin içerisinde bulunan bir pıhtılaşmaya, bir emboliye şüphe uyandırabilir. Bu durumda nöroloji uzmanları tarafından muayene edildikten sonra tomografi çektirip orada herhangi bir trombozun olup olmadığı da kanıtlanabilir.

Peki trombofili adlı genetik değişiklikler neden tromboza yol açıyor?

Bu genetik değişiklikler farklı bölgelerde, farklı genlerin üzerinde ufak mutasyonlardan dolayı işlemlerini ve işlevlerini tam anlamıyla yapamadıkları için organizmada bir eksiklik ortaya çıkıyor. Dolayısıyla kanın akışkanlığını ve pıhtılaşmasını dengeleyebilmeleri için bu faktörler sürekli olarak kanda kontrol edilir. Fakat bir genetik mutasyon ile birlikte bu dengeleyici proteinler eğer bir tarafta az/eksik diğer tarafta fazla olursa, kanın akışkanlığı artabilir veyahut da pıhtılaşması bir taraftan da çoğalabilir. Yani trombofili genel itibariyle kanın pıhtılaşmasını daha da çok etkileyen genetik mutasyondur. Kandaki proteinleri direkt etkilemektedir. Bu yüzden kanın akışkanlığını kesip daha da çok pıhtılaşmasına yol açar.

Trombofili olan kişiler için hangi tedavi seçenekleri mevcuttur?

İlk etapta tedavi derin venöz tromb emboli yaşayan hastaların tedavisine benzer şekilde yapılmaktadır. Kan sulandırıcı ilaçlarla ve antikoagülan (kanın pıhtılaşmasını önleyen) ilaçlarla ilk haftalarda tedavi edilir. Pıhtının oradan o bölgeden kaybolup kaybolmadığı ultrasonla takip edilir. Tavsiye edilen tedavi süreci genellikle 3 ila 6 ay arasıdır. Farklı farklı kan sulandırıcı ve antikoagülan ilaçlar bulunduğundan doğru ilacı hastaya doktor seçer.

Trombofili olan ve venöz tromb emboli geçiren gebe veya gebe kalmak isteyen hastalarımızın dikkat etmesi gereken durumlar hangileridir?

İlk etapta aktif bir venöz tromb emboli yaşayan bir kadın hastamızın o an gebe kalması doğru olmaz. Bir trombofili tanısı konulmuş hastamızın doğum kontrol ilaçları kullanılması önerilmez. Çünkü bildiğimiz üzere bu ilaçlar tromboz riskini yükseltmektedir. Dolayısıyla trombofili ile zaten tromboz riski yüksek olan hastalarımızın özellikle doğum kontrol hapı gibi ilaçların kullanılmasını önermiyoruz. Bunun haricinde ne yazık ki genç kadınlarımızda sigara tüketimi de gittikçe artmakta. Dolayısıyla bu 3 etken bir araya geldiğinde hamilelik durumu çok riskli olabiliyor.

Hamilelik esnasında veya doğuma yakın bir zamanda tromb emboli geçiren gebe hastalarımızda öncelikle tanı konulması çok önemli. Trombofili durumunu tanımlamak burada çok ciddi bir önem arz eder. Onun haricinde hamilelik esnasında düşük dozda kan sulandırıcı ilaçlar hastamıza günlük uygulanır ve doğum sonrasına kadar devam ettirilir. Burada tabi kanama riski göz önünde bulundurulması gerekiyor. Bu yüzden sürekli olarak kadın doğum uzmanları tarafından kontrol ve takip gerekmektedir. Sürekli olarak takipte kalan hastalarımızda herhangi bir sıkıntının ortaya çıkma riski düşük olduğunu belirtmek isterim.

Günlük hayatta bir trombofili hastası nelere dikkat etmemiz gerekir?

Risk durumlarında yani uzun seyahatlerde, sürekli olarak hareketsiz kalacağını bildiği durumlarda, uzun vadeli hastanede yatışlarında, ameliyat sonrası hareketsizliklerde veya gebelik durumlarında kan sulandırıcı tedaviler aile hekiminin ve uzman hekimlerin kontrolü altında uygulanması önem arz eder. Şunu da belirtmiş olalım tromb emboli ile pulmoner emboli geçmişi olan hastalarda uzun vadeli kan sulandırıcı tedavilerin uygulanmasını da hekimlerimiz önermektedir.